- Was sind Stoffwechselkrankheiten?
- Symptome von Stoffwechselstörungen
- Bedeuten die Symptome, dass Sie eine Stoffwechselkrankheit haben?
- Häufige Stoffwechselkrankheiten
- Seltener auftretende Stoffwechselkrankheiten
- Geeignete Nahrungsergänzungsmittel bei Stoffwechselstörungen
- Stoffwechselmarker und Untersuchungen
- Wann sollte man einen Arzt konsultieren?
- Häufig gestellte Fragen
Stoffwechselstörungen und -krankheiten sind eine Gruppe von Gesundheitszuständen, die mit den normalen biologischen Prozessen des menschlichen Körpers zusammenhängen. Sie sind ein immer häufiger auftretendes Problem, werden jedoch oft vernachlässigt, trotz ihrer enormen Bedeutung für die menschliche Gesundheit. 47-+
Aus diesem Artikel erfahren Sie, was Zustände wie Diabetes, Dyslipidämie, Insulinresistenz und andere sind. Sie lernen auch, welche Symptome auftreten und wann Maßnahmen ergriffen werden sollten.
Was sind Stoffwechselkrankheiten?
Stoffwechselkrankheiten umfassen eine Gruppe von Gesundheitszuständen, die mit Störungen in den normalen biologischen Prozessen zusammenhängen, die für die Produktion und Nutzung von Energie im Körper sowie die Aufrechterhaltung der Homöostase verantwortlich sind.
Sie entstehen, wenn der Stoffwechsel – ein allgemeiner Begriff für die Prozesse, durch die der Organismus Nahrung in Energie umwandelt – nicht richtig funktioniert. Dies kann zu Ansammlung schädlicher Substanzen oder zu einer ineffizienten Nutzung lebenswichtiger Komponenten wie Kohlenhydrate, Fette und Proteine führen.
Zu den häufigsten Stoffwechselkrankheiten gehören Diabetes Typ 2, Insulinresistenz und Dyslipidämie. Die Erkennung dieser Zustände in einem frühen Stadium ist entscheidend, um schwerwiegende Gesundheitsprobleme und Komplikationen zu verhindern.
Symptome von Stoffwechselstörungen
Stoffwechselstörungen umfassen ein breites Spektrum an Zuständen, bei denen die normalen biochemischen Prozesse im Körper gestört sind, was zu verschiedenen klinischen Manifestationen führt.
Die Symptome umfassen:
- Chronische Müdigkeit;
- Unerklärliche Gewichtsverlust oder -zunahme;
- Insulinresistenz;
- Hypoglykämie oder Hyperglykämie;
- Störungen im Lipidprofil und im hormonellen Gleichgewicht;
- Gastrointestinale Probleme – Blähungen, Durchfall oder Verstopfung;
- Neurologische Symptome – Kopfschmerzen, kognitiver Rückgang und periphere Neuropathie.
Je nach spezifischer Erkrankung, wie z. B. Diabetes Typ 2, metabolisches Syndrom, Gaucher-Krankheit oder Phenylketonurie, kann die Symptomatik erheblich variieren.
Früherkennung ist von entscheidender Bedeutung für die rechtzeitige Behandlung und Kontrolle des Zustands.
Bedeuten die Symptome, dass Sie eine Stoffwechselkrankheit haben?
Nicht alle Symptome, die mit Stoffwechselstörungen zusammenhängen, bedeuten zwangsläufig, dass eine Person an einer Stoffwechselkrankheit leidet. Faktoren wie Ernährung, Stress, körperliche Aktivität und sogar vorübergehende hormonelle Schwankungen können ähnliche Erscheinungen hervorrufen.
Es ist wichtig, die Gesamtheit der Symptome, ihre Dauer und Intensität zu bewerten. Wenn Beschwerden wie chronische Müdigkeit, Widerstand gegen Gewichtsverlust oder erhöhte Blutzuckerwerte anhalten, ist eine Konsultation mit einem Spezialisten und durchführung von Laboruntersuchungen entscheidend für die genaue Diagnose.
Bei der Bewertung der Symptome werden Faktoren wie Dauer ihres Auftretens, ihre Schwere, das Vorhandensein begleitender Symptome und andere medizinische Zustände berücksichtigt.
Bei Vorliegen verdächtiger Daten für spezifische Stoffwechselkrankheiten werden verschiedene Untersuchungen angeordnet, um diese nachzuweisen oder auszuschließen.
Häufige Stoffwechselkrankheiten
Es gibt viele Stoffwechselstörungen und -krankheiten.
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Diabetes Typ 1
Diabetes Typ 1 ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die insulinproduzierenden Betazellen der Bauchspeicheldrüse zerstört.
Dies führt zu einem absoluten Insulinmangel und Hyperglykämie.
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Diabetes Typ 2
Diabetes Typ 2 ist eine Stoffwechselstörung, die durch Insulinresistenz und relativen Insulinmangel gekennzeichnet ist.
Es führt zu erhöhten Blutzuckerwerten und einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
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Fettleibigkeit
Fettleibigkeit ist eine chronische Stoffwechselstörung, bei der übermäßige Mengen an Fettgewebe angesammelt werden.
Sie erhöht das Risiko für Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und andere Komplikationen.
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Metabolisches Syndrom
Das metabolische Syndrom ist ein Komplex von Zuständen, einschließlich hohem Blutdruck, hohem Blutzucker, Störungen im Cholesterinstoffwechsel und Fettleibigkeit im Bauchbereich.
Dieser Zustand erhöht erheblich das Risiko für die Entwicklung von Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Seltener auftretende Stoffwechselkrankheiten
Die Medizin hat eine Reihe weiterer Stoffwechselkrankheiten entdeckt, die seltener vorkommen, aber schwerwiegende Folgen für den Körper haben.
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Gaucher-Krankheit
Die Gaucher-Krankheit ist eine lysosomale Speichererkrankung.
Sie wird durch einen Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase verursacht, was zu einer Vergrößerung von Leber und Milz, Anämie und Knochendeformitäten führt.
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Adrenoleukodystrophie (ALD)
Adrenoleukodystrophie ist eine erbliche Erkrankung, die mit der Ansammlung von langkettigen Fettsäuren im Gehirn und in den Nebennieren verbunden ist.
Sie führt zu neurologischen Störungen und Nebenniereninsuffizienz.
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Glukose-Galaktose-Malabsorption
Die Glukose-Galaktose-Malabsorption ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der der Darm Glukose und Galaktose nicht aufnehmen kann.
Sie verursacht schwere Durchfälle und Dehydrierung.
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Erbliche Hämochromatose
Die erbliche Hämochromatose ist eine Störung des Eisenstoffwechsels.
Sie führt zu einer übermäßigen Ansammlung von Eisen in den Organen, was Leberzirrhose, Diabetes und Herzprobleme verursachen kann.
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Lesch-Nyhan-Syndrom
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms HPRT verursacht wird.
Es kann zu neurologischen Problemen, Verhaltensstörungen und Überproduktion von Harnsäure führen.
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Ahornsirupkrankheit (Urin mit Ahornsirupgeruch)
Die Ahornsirupkrankheit ist eine genetische Störung des Aminosäurenabbaus.
Sie verursacht die Ansammlung toxischer Metaboliten und führt zu einem charakteristischen süßlichen Uringeruch.
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Menkes-Syndrom
Das Menkes-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit Störungen im Kupfertransport im Körper verbunden ist.
Dies führt zu neurologischen Schäden, schwachem Haar und verzögerter Entwicklung.
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Niemann-Pick-Krankheit
Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine lysosomale Speichererkrankung.
Die abnormale Ansammlung von Lipiden in Zellen führt zu neurologischen und Leberkomplikationen.
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Phenylketonurie
Phenylketonurie ist eine erbliche Erkrankung, bei der ein Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase zur Ansammlung von Phenylalanin führt.
Dies verursacht geistige Behinderungen und neurologische Schäden.
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Prader-Willi-Syndrom
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die mit hormonellen und neurologischen Störungen verbunden ist.
Die Erkrankung führt zu unkontrollierbarem Appetit, Fettleibigkeit und intellektuellen Schwierigkeiten.
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Porphyrie
Porphyrie ist eine Gruppe von Stoffwechselkrankheiten, bei denen es zu Störungen in der Synthese von Häm kommt.
Der Zustand verursacht Haut- und neurologische Symptome, einschließlich starker Lichtempfindlichkeit.
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Refsum-Krankheit
Die Refsum-Krankheit ist eine genetische Störung, die zur Ansammlung von Phytansäure führt.
Sie verursacht neurologische Störungen, Retinopathie und Muskelschwäche.
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Tangier-Krankheit
Die Tangier-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit gestörtem Transport von HDL-Cholesterin verbunden ist.
Sie führt zur Ansammlung von Fetten in Organen und zur frühen Entwicklung von Atherosklerose.
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Tay-Sachs-Krankheit
Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine lysosomale Speichererkrankung, bei der es zu einem Mangel an Hexosaminidase A kommt.
Sie führt zu fortschreitender Neurodegeneration und frühem Tod im Kindesalter.
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Wilson-Krankheit
Die Wilson-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, bei der Kupfer nicht richtig aus dem Körper ausgeschieden wird und sich in Leber und Gehirn ansammelt.
Dies führt zu neurologischen und Leberstörungen.
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Zellweger-Syndrom
Das Zellweger-Syndrom ist eine schwere Peroxisomenkrankheit, die durch Störungen im Stoffwechsel von Fettsäuren gekennzeichnet ist.
Sie führt zu schweren neurologischen Schäden und einer verringerten Lebenserwartung.
Geeignete Nahrungsergänzungsmittel bei Stoffwechselstörungen
Stoffwechselmarker und Untersuchungen
Die Diagnostik von Stoffwechselstörungen und -krankheiten basiert auf verschiedenen biochemischen und hormonellen Markern, die den Zustand des Stoffwechsels widerspiegeln.
Diese Marker in Stoffwechseluntersuchungen helfen bei der frühzeitigen Erkennung von Krankheiten wie Diabetes, Hyperlipidämie, Hämochromatose und anderen Stoffwechselstörungen.
Glukosestoffwechsel und Insulinregulation
Die Marker für den Glukosestoffwechsel und die Insulinregulation sind vielfältig.
Nüchternblutzucker (FPG) misst die Glukosewerte im Blut nach 8-12 Stunden ohne Nahrungsaufnahme. Werte über 5.6 mmol/L können ein Signal für Insulinresistenz oder Diabetes sein.
Glykiertes Hämoglobin (HbA1c) ist ein Indikator für die durchschnittlichen Blutzuckerwerte der letzten 2-3 Monate. Werte über 6.5% (48 mmol/mol) sind diagnostisch für Diabetes.
Der orale Glukosetoleranztest (OGTT) bewertetwie der Körper Glukose verarbeitet. Dieser Test wird zur Diagnose vonPrädiabetesund Gestationsdiabetes verwendet.
Die Untersuchung von Insulin und dem HOMA-IR-Index hilft bei der Beurteilung der Insulinsensitivität und der Erkennung von Insulinresistenz.
Lipidprofil und Fettstoffwechsel
Das Lipidprofil und der Fettstoffwechsel sind ebenfalls ein wesentlicher Teil der Untersuchungen bei Stoffwechselstörungen. Die Messung des Gesamtcholesterins ist ein Marker für die Gesamtmenge an Cholesterin im Blut.
Hohe Werte von LDL-Cholesterin oder dem sogenannten „schlechten“ Cholesterin werden mit Atherosklerose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht.
Niedrige Werte von HDL-Cholesterin oder „gutem Cholesterin“ (Werte von 1.0 mmol/L für Männer und 1.3 mmol/L für Frauen) erhöhen das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Hohe Triglyceridwerte über 1.7 mmol/L sind ein Zeichen für ein metabolisches Syndrom und Insulinresistenz.
Leber- und Nierenwerte
Die Untersuchung der Leber- und Nierenwerte kann ebenfalls eine gute Orientierung für Stoffwechselstörungen und -krankheiten bieten.
Erhöhte Werte von Aspartat-Aminotransferase (ASAT) und Alanin-Aminotransferase (ALAT) können ein Signal für Lebersteatose (Fettleber) oder toxische Schäden sein.
Hohe Werte von Gamma-Glutamyltransferase (GGT) treten bei alkoholischer und nicht-alkoholischer Lebererkrankung auf.
Kreatinin und Harnstoff sind Marker für die Nierenfunktion, die durch Diabetes und Hypertonie beeinflusst werden können.
Mineral- und Elektrolythaushalt
Untersuchungen des Mineral- und Elektrolythaushalts sind ebenfalls wichtig für die Feststellung von Stoffwechselkrankheiten.
Eisen- und Ferritinwerte sind einige davon. Erhöhte Ferritinwerte sind charakteristisch für Hämochromatose, während niedrige Werte auf Anämie hinweisen.
Abweichungen bei Kupfer und Ceruloplasmin können ein Hinweis auf die Wilson-Krankheit oder das Menkes-Syndrom sein.
Abweichungen in den Werten von Kalzium, Phosphor und Magnesiumkönnen auf Störungen im Knochenstoffwechsel oder Nierendysfunktion hinweisen.
Hormonelle Marker, die mit dem Stoffwechsel verbunden sind
Bei Stoffwechselstörungen und -krankheiten werden auch einige hormonelle Marker überwacht.
Schilddrüsenhormone (TSH, FT3, FT4) und ihr Ungleichgewicht können auf eine Dysfunktion der Schilddrüse hinweisen, die den Energiehaushalt und das Gewicht beeinflusst.
Chronisch erhöhte Kortisolwerte sind mit Fettleibigkeit und Insulinresistenz verbunden.
Hohe Prolaktinwerte werden mit erhöhter Wasserretention, Insulinresistenz und Fettleibigkeit in Verbindung gebracht.
Leptin und Adiponectin regulieren den Fettstoffwechsel und das Hungergefühl, wobei Störungen in ihren Werten mit Fettleibigkeit und Diabetes verbunden sein können.
Die regelmäßige Überwachung von Stoffwechselmarkern ist entscheidend für die frühe Diagnostik und Prävention einer Reihe von Krankheiten. Bei Verdacht auf ein metabolisches Ungleichgewicht können umfassende biochemische und hormonelle Untersuchungen helfen, Probleme rechtzeitig zu erkennen und angemessene therapeutische Maßnahmen zu ergreifen.
Sie können sich mit den Referenzwerten für die entsprechenden Untersuchungen in der Tabelle unten vertraut machen.
|
Marker |
Referenzwerte |
Bedeutung |
|
Glukosestoffwechsel und Insulinregulation |
||
|
Nüchternblutzucker (FPG) |
3.9 - 5.6 mmol/L |
Erhöhte Werte können auf Prädiabetes oder Diabetes hinweisen. |
|
Glykiertes Hämoglobin (HbA1c) |
< 5.7% (39 mmol/mol) |
Über 6.5% (48 mmol/mol) ist diagnostisch für Diabetes. |
|
Oraler Glukosetoleranztest (OGTT, 2 Stunden) |
< 7.8 mmol/L |
7.8 - 11.0 mmol/L ist Prädiabetes; > 11.1 mmol/L ist Diabetes. |
|
Insulin (nüchtern) |
2.6 - 24.9 µIU/mL |
Hohe Werte können auf Insulinresistenz hinweisen. |
|
HOMA-IR Index |
< 2.0 |
> 2.5 weist auf Insulinresistenz hin. |
|
Lipidprofil und Fettstoffwechsel |
||
|
Gesamtcholesterin |
< 5.2 mmol/L |
Hohe Werte werden mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht. |
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LDL ("schlechtes" Cholesterin) |
< 3.0 mmol/L |
Hohe Werte erhöhen das Risiko für Atherosklerose. |
|
HDL ("gutes" Cholesterin) |
> 1.0 mmol/L (Männer), > 1.3 mmol/L (Frauen) |
Niedrige Werte erhöhen das Herz-Kreislauf-Risiko. |
|
Triglyceride |
< 1.7 mmol/L |
Hohe Werte sind ein Marker für das metabolische Syndrom. |
|
Leber- und Nierenwerte |
||
|
ASAT (AST) |
< 40 U/L |
Erhöhte Werte sind ein Signal für Leberschäden. |
|
ALAT (ALT) |
< 41 U/L |
Hohe Werte sind ein Zeichen für Lebersteatose. |
|
Gamma-Glutamyltransferase (GGT) |
< 55 U/L (Männer), < 38 U/L (Frauen) |
Erhöht bei alkoholischer oder nicht-alkoholischer Lebererkrankung. |
|
Kreatinin |
62 - 115 µmol/L (Männer), 53 - 97 µmol/L (Frauen) |
Erhöhte Werte weisen auf Nierenerkrankungen hin. |
|
Harnstoff |
2.5 - 7.8 mmol/L |
Abweichungen können auf eine Nierendysfunktion hinweisen. |
|
Mineral- und Elektrolythaushalt |
||
|
Eisen |
11 - 30 µmol/L |
Niedrige Werte - Anämie; hohe Werte - Hämochromatose. |
|
Ferritin |
30 - 400 µg/L (Männer), 15 - 150 µg/L (Frauen) |
Hohe Werte sind ein Marker für Entzündungen oder Hämochromatose. |
|
Kalzium (gesamt) |
2.1 - 2.6 mmol/L |
Niedrige Werte sind ein Zeichen für Hypoparathyreoidismus. |
|
Phosphor |
0.8 - 1.5 mmol/L |
Wichtig für den Knochenstoffwechsel. |
|
Magnesium |
0.75 - 1.0 mmol/L |
Abweichungen können zu Muskelkrämpfen führen. |
|
Hormonelle Marker, die mit dem Stoffwechsel verbunden sind |
||
|
TSH (Thyreotropin) |
0.4 - 4.0 mIU/L |
Hohe Werte können auf Hypothyreose hinweisen. |
|
FT3 (Freies Trijodthyronin) |
3.1 - 6.8 pmol/L |
Wichtig für den Stoffwechsel und den Energiehaushalt. |
|
FT4 (Freies Thyroxin) |
10 - 22 pmol/L |
Abweichungen können auf hormonelles Ungleichgewicht hinweisen. |
|
Kortisol (morgens) |
138 - 635 nmol/L |
Hohe Werte sind mit Stress und Insulinresistenz verbunden. |
|
Prolaktin |
< 20 µg/L (Männer), < 25 µg/L (Frauen) |
Hohe Werte sind mit Wasserretention und Fettleibigkeit verbunden. |
|
Leptin |
3 - 25 ng/mL |
Erhöhte Werte sind mit Fettleibigkeit verbunden. |
|
Adiponectin |
2 - 30 µg/mL |
Niedrige Werte können auf Insulinresistenz hinweisen. |
Genetische Untersuchungen
Neben den oben genannten Laboruntersuchungen und Markern, die zur Bewertung und Diagnose von Stoffwechselstörungen und -krankheiten verwendet werden, müssen für einige auch bestimmte genetische Untersuchungen und Tests durchgeführt werden.
Genetische Untersuchungen spielen eine Schlüsselrolle bei der Erkennung erblicher Stoffwechselkrankheiten und der Veranlagung zu Zuständen wie Diabetes, Fettleibigkeit und Hyperlipidämie.
Sie ermöglichen eine frühe Diagnostik, Personalisierung der Behandlung und Vorhersage des Risikos für die Entwicklung bestimmter Krankheiten.
Sie können sich mit den Arten von genetischen Tests in der Tabelle unten vertraut machen.
|
Genetische Tests bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten |
Genetische Tests bei polygenen Stoffwechselstörungen |
Pharmakogenetik und personalisierte Medizin |
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Phenylketonurie (PKU) – Analyse von Mutationen im Gen PAH, das das Enzym Phenylalaninhydroxylase kodiert. |
Diabetes Typ 2 – Untersuchung von Polymorphismen in den Genen TCF7L2, PPARG und FTO, die mit Insulinresistenz und metabolischem Syndrom verbunden sind. |
Ansprechen auf Metformin – Genetische Tests des SLC22A1 Gens, das die Transporter des Medikaments in der Leber kodiert. |
|
Gaucher-Krankheit – Test auf Mutationen im GBA Gen, die zur Ansammlung von Glucocerebrosiden führen. |
Fettleibigkeit – Genetische Varianten in MC4R, FTO und LEPR, die die Regulation des Appetits und des Energiehaushalts beeinflussen. |
Lipidstoffwechsel und Statine – Polymorphismen im SLCO1B1 Gen, die das Risiko für Myopathie bei Statin-Therapie vorhersagen. |
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Ahornsirupkrankheit (MSUD) – Genetische Untersuchung auf Mutationen in den Genen BCKDHA, BCKDHB und DBT. |
Metabolisches Syndrom – Analyse von Genen, die mit dem Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsel verbunden sind, wie APOA5, LPL und GCKR. |
Genetische Veranlagung zu Laktoseintoleranz – Analyse des LCT Gens, das für die Aktivität der Laktase verantwortlich ist. |
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Wilson-Krankheit– Analyse des ATP7B Gens, das mit Defekten im Kupferstoffwechsel verbunden ist. |
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Hämochromatose – Untersuchung des HFE Gens auf Mutationen, die eine Ansammlung von Eisen im Körper verursachen. |
Genetische Tests liefern wertvolle Informationen über die erbliche Veranlagung zu Stoffwechselkrankheiten sowie über die Möglichkeit eines personalisierten Ansatzes in der Diagnostik und Behandlung. Sie sind besonders nützlich bei Patienten mit familiärer Vorbelastung für Stoffwechselstörungen oder unklarer klinischer Symptomatik.
Wann sollte man einen Arzt konsultieren?
Eine Konsultation mit einem Arzt ist notwendig bei anhaltender Müdigkeit, unerklärlichem Gewichtszuwachs oder -verlust, häufigen Hypoglykämien, Verdauungsproblemen, Muskelschwäche oder familiärer Vorbelastung mit Stoffwechselkrankheiten.
Häufig gestellte Fragen
Was sind Stoffwechselkrankheiten?
Stoffwechselkrankheiten sind eine Gruppe von Zuständen, bei denen es zu Störungen im Stoffwechsel kommt, die zu einem Ungleichgewicht in den Energie-, Lipid-, Kohlenhydrat- oder Proteinprozessen im Körper führen.
Was sind die Hauptsymptome von Stoffwechselstörungen?
Die Hauptsymptome von Stoffwechselstörungen umfassen unerklärlichen Gewichtszuwachs oder -verlust, Müdigkeit, häufige Infektionen, Veränderungen der Blutzuckerwerte, hohen Blutdruck und Ungleichgewicht der Lipide.
Welche sind die häufigsten Erkrankungen?
Die häufigsten Stoffwechselkrankheiten sind Diabetes Typ 2, Diabetes Typ 1, Fettleibigkeit, metabolisches Syndrom.
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